국회 보건복지가족위원회 소속 친박연대 정하균 의원이 희귀질환자들을 정책적으로 지원하기 위해 ‘희귀질환관리 및 희귀질환자 지원 등에 관한 법률’ 제정안을 지난 6일 동료의원 21명과 함께 발의했다.

이 법률안은 희귀질환의 예방·진료·연구 및 희귀질환자 지원을 정책화하기 위한 것으로 정부가 5년마다 희귀질환관리종합계획을 수립하고 관계부처와 지자체가 이에 따른 사업을 시행하도록 명시하고 있다.

또한 보건복지가족부가 실태조사·역학조사를 비롯해 희귀질환의 효율적 연구와 치료를 위한 사업을 실시하도록 하고 희귀질환치료 비용을 국민건강증진기금에서 지원하도록 하는 내용도 담고 있다.

정하균 의원측은 “희귀질환은 그 특성상 진단과 치료가 어렵고 치료제가 비싸 환자와 그 가족들이 엄청난 사회적·경제적 고통을 받고 있다. 그러나 현재 우리나라는 희귀질환에 대한 구체적 법률근거 없이 보건복지가족부 고시에 의해 일부 의료비만 지원하고 있다”며 법률안 제정의 필요성을 설명했다.

또 “특히 이번 법률안은 미국이나 유럽 등 선진국처럼 희귀의약품 생산·판매자를 제도적·재정적으로 지원하도록 해 희귀의약품의 개발을 촉진하고 약품비를 낮출 수 있도록 했다”고 전했다.

복지부에 따르면 2009년 1월 현재 국내 희귀질환의 종류는 고셰병(Gaucher's disease), 크론병(crohn's disease), 아밀로이드증 (amyloid degeneration) 등 111종이며 희귀질환자 수는 약 2만 4000명으로 집계되고 있다.

정 의원측은 “세계보건기구(WHO)에 등록된 희귀질환 5000종을 기준으로 하는 경우에는 국내 희귀질환의 종류가 2000종이 넘고, 환자 수도 30만명에 달할 것으로 추정되고 있다”고 전했다.